Correr, pular e brincar são coisas comuns no dia a dia das crianças e que tornam, não só a rotina delas mais felizes e saudáveis, mas que contagia todos ao seu redor. Infelizmente não são todas as crianças que podem viver essa realidade.

Em 2018, com apenas 4 anos, Eduardo Lorensi da Silva foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma síndrome rara que se caracteriza como um distúrbio degenerativo progressivo e irreversível no tecido muscular, em especial na musculatura esquelética e cardiorrespiratória.

A DMD é uma doença ocasionada pela ausência ou pelo baixo índice de uma proteína chama Distrofina, que ocorre principalmente em meninos: são aproximadamente 1 a cada 3.500 nascidos do sexo masculino com a doença. É uma doença neuromuscular genética, mas não necessariamente hereditária e os primeiros sintomas geralmente aparecem na primeira infância, em especial a fraqueza muscular.

Hoje, com 10 anos, Eduardo tem uma rotina diferente das outras crianças da sua idade. “Após a descoberta do diagnóstico, tomamos uma série de precauções para minimizar a progressão da doença. Nosso filho faz fisioterapia três vezes por semana, hidroterapia e fonoaudiologia, além de uma série de medicamentos e a suplementação vitamínica necessária para conter os efeitos colaterais causados pelo uso de corticoides”, relatam os pais.

Mas em meio as dificuldades enfrentadas pela família, a esperança surgiu através de um novo medicamento. O Elevidys, droga desenvolvida nos Estados Unidos, é administrada por meio de uma injeção única e consiste em uma versão modificada do gene que produz a distrofina, uma proteína essencial para a saúde muscular dos meninos que encerraria a progressão da doença. “Hoje essa terapia gênica no Brasil, está custando aproximadamente R$ 17.000.000,00, custo que sem a judicialização para obtenção via Ministério da Saúde, se torna impossível a sua aquisição por ser um medicamento sem registro na ANVISA, somente registrado na FDA, agência regulatória americana, a justiça federal está negando o fornecimento.”, contam os pais.

“O Dudu é um menino que como qualquer outra criança da idade dele, gosta de jogar bola, andar de patinete e correr. Cada dia que passa, a doença progride, debilitando ainda mais a musculatura, aumentando a fraqueza muscular e consequentemente a execução de atividades simples e necessárias como andar, escrever, comer, respirar naturalmente. Até mesmo um simples aceno com a mão se torna difícil”, relatam os pais.

Mas a família garante que vai continuar lutando pelo direito do filho de viver uma infância mais feliz e saudável. “Nosso filho Eduardo é uma criança encantadora e cheia de sonhos. Nós, todos os dias, vamos continuar buscando uma melhor qualidade de vida para ele”, finalizam os pais. 

Redes sociais do Eduardo

@salveodudu